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Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes

¿Qué es la anemia drepanocítica?

Anemia drepanocítica o de células falciformes es trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).

La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o la hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células con hemoglobina normales son uniformes, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes con hemoglobina son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hozo letra "C", cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes sólo viven alrededor de 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones. las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la reducción del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígenoy típicamente se infarta en los primeros años de vida.Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños tienen riesgo de infecciones que amenazan la vida.

Las variaciones más comunes del gen de las células falciformes incluyen las siguientes:

  • El rasgo de células falciformes. La persona lleva un solo gen defectivo. Alguna parte de su hemoglobina es defectuoso, HbS, pero también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. Las personas que tienen la característica de células falciformes no muestran normalmente ningún síntoma de la enfermedad. Puede producirse una anemia leve y los glóbulos rojos usualmente son pequeños. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o infección grave puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica. La mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes pueden tener una vida normal.

  • Anemia drepanocítica. La persona tiene la mayor parte o toda la hemoglobina normal (HbA) reemplazada por la hemoglobina falciforme (HbS). Esta se denomina HbSS. Es la forma más común y más grave de las variaciones de las células falciformes. Estas personas padecen una variedad de complicaciones por causa de la forma y el grosor de las células falciformes. La anemia grave y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.

  • Anemia drepanocítica / hemoglobinopatía. La persona tiene una copia de cada uno de HbS y HbC. Esta hemoglobina se denomina HbSC. La hemoglobina C hace que se desarrollen glóbulos rojos, denominados células blanco. Teniendo un poco de hemoglobina C y hemoglobina normal, la persona no tendrá ningún síntoma de anemia, pero puede desarrollar anemia y otros complicaciones con los ojos y la cadera más adelante. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con la célula blanco, puede producirse alguna anemia de leve a grave. Estas personas a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasoclusivas (el flujo de sangre se bloquea porque las células falciformes se quedan atascadas en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

  • Anemia drepanocítica / de hemoglobina E. Esta variación es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variación se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunas personas que tienen la enfermedad de hemoglobina E no tienen síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio, hipoxia, infección severa y, o deficiencia de hierro puede producirse anemia de leve a moderada.

  • Hemoglobina S-beta-talasemia.Esto consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas condiciones asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de la anemia drepanocítica.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden mostrar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿Quién se ve afectado por la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de descendencia asiática y los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado la característica en personas descendientes del Oriente Medio, la India, América Latina, el Mediterráneo y en nativos americanos.

Se calcula que 90.000 a 100.000 personas en Estados Unidos están afectadas por la enfermedad anemia drepanocítica y que aproximadamente 3 millones de personas tienen el rasgo de células falciformes. Aproximadamente 1 de cada 12 de los afroamericanos tienen el rasgo de células falciformes.

¿Qué causa la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en estructuras de las células de nuestro cuerpo llamadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.

Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.

La anemia drepanocítica es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el "rasgo de células falciformes". Un portador tiene mayores probabilidades de tener un hijo con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.

"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.

Dibujo genético, ambos padres con el rasgo de la anemia de las células falciformes
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"Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

  • Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

  • Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A (dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)

  • Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia drepanocítica?

La siguiente lista contiene los síntomas y complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, pero no se limitan a, los siguientes:

  • Anemia. El síntoma más común de todas las anemias drepanocíticas. En la anemia drepanocítica, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y toman la forma de hoz, lo que provoca que los glóbulos rojos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata, o tiene fiebre. Esta forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, causando que se queden atascadas en los vasos, que sean destruidas por el bazo o simplemente que mueran a causa de su función anormal. La disminución de glóbulos rojos produce anemia. La anemia grave puede hacer que una persona esté pálida y se sienta cansada, y disminuir la capacidad de la persona de llevar oxígeno a los tejidos. La curación, y el crecimiento y desarrollo normal pueden verse retrasados a causa de la anemia crónica.

  • Crisis de dolor o crisis de bloqueo. Cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se llaman “crisis vasoclusivas”. El dolor puede producirse en cualquier parte, pero con más frecuencia se produce en el pecho, los brazos y las piernas. Hinchazón dolorosa de los dedos de las manos y de los pies, denominada dactilitis, puede producirse en los bebés y niños menores de 3 años de edad. Cualquier interrupción del flujo de sangre en el cuerpo puede producir dolor, hinchazón y posible muerte del tejido circundante que no está recibiendo un suministro adecuado de sangre y oxígeno.

  • Síndrome torácico agudo. Cuando el bloqueo de las células falciformes está en el pecho. Esta puede ser una complicación de la anemia drepanocítica que amenaza la vida. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se pegan unas a otras y bloquean el flujo de oxígeno a los diminutos vasos de los pulmones. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y una tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo del tórax pueden causar un daño permanente en los pulmones. Daño a los vasos sanguíneos en los pulmones puede causar la alta presion de sangre en los pulmones (hipertensión pulmonar).  

  • Secuestro esplénico (acumulación). Crisis que son el resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una baja repentina de la hemoglobina y puede poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento de volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, el bazo se cicatriza y queda permanentemente dañado. La mayoría de los niños, a la edad de 8 años, no tienen bazo funcional, ya sea por extirpación quirúrgica o por episodios repetidos de secuestro esplénico. El riesgo de infección es la mayor preocupación en los niños que no tienen bazo funcional. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.

  • Derrame cerebral. Otra complicación repentina y grave de las personas que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que suministran oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo de sangre y oxígeno al cerebro puede producir un trastorno neurológico devastador. Cuando una persona ha tenido un derrame, tiene más probabilidades de tener un segundo y un tercer derrame.

  • Ictericia o color amarillo de la piel, los ojos y la boca.  Una señal y síntoma común de la anemia drepanocítica. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales, y por lo tanto mueren a una velocidad más rápida que la velocidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células descompuestas se acumula en el sistema causando ictericia.

  • Priapismo. Una obstrucción dolorosa en el pene causado por las células falciformes. Si no se trata apropiadamente, puede causar la impotencia.

Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los vasos sanguíneos pequeños. Los problemas pueden incluir los siguientes:

  • Aumento de las infecciones.

  • úlceras en las piernas.

  • Daño en los huesos.

  • Cálculos prematuros en la vesícula.

  • Daño renal y pérdida del agua del cuerpo en la orina.

  • Daño ocular.

  • Fallo multiorgánico

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia drepanocítica?

Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica pueden incluir exámenes de sangre adicionales y otros procedimientos de evaluación. Muchos estados proporcionan exámenes de sangre rutinarios para la detección en los recién nacidos con el fin de empezar el tratamiento adecuado lo más pronto posible.El diagnóstico temprano es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las complicaciones devastadoras de la enfermedad.

La electroforesis de la hemoglobina es un examen médico que puede determinar si una persona es portadora de una característica específica de células falciformes, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.

Tratamiento de la anemia drepanocítica

El tratamiento específico de la anemia drepanocítica será determinado por su médico basándose en:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

  • Qué tan avanzada está la enfermedad.

  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

  • Su opinión o preferencia.

El diagnóstico temprano y la prevención de las complicaciones son críticos en el tratamiento de la anemia drepanocítica. El objetivo del tratamiento es prevenir daños orgánicos incluyendo los derrames, prevenir infecciones y tratar las síntomas. El tratamiento puede incluir:

  • Medicamentos para el dolor (para las crisis de la anemia drepanocítica).

  • Beber bastante agua diariamente (de ocho a 10 vasos). Para prevenir y tratar una crisis de dolor. En algunos casos los fluidos intravenosos son requeridos

  • Transfusiones de sangre. son utilizadas para la anemia y para prevenir los derrames cerebrales. Las transfusiones se utilizan también para diluir la HbS con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo del tórax, secuestro esplénico y otras emergencias.

  • Vacunas y antibióticos. Para prevenir las infecciones.

  • Acido Fólico. Para ayudar a prevenir la anemia grave.

  • Hidroxiurea. Un medicamento que se ha desarrollado recientemente que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo. También puede ayudar a reducir la necesidad de transfusiones frecuentes de sangre. Sin embargo, se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.

  • Examenes de la vista regulares. Para la detección de la retinopatía.

  • Trasplante de médula ósea. Ha sido eficaz para curar a algunas personas que tenían anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento está basada en la gravedad de la enfermedad y en la capacidad de encontrar un donante de médula ósea adecuado. Estas decisiones deben ser discutidos con su médico y solamente se hacen en centros médicos especializados en la trasplantación de células madre.